ویژگی های سمعک استارکی

رشد سریع در پژوهش ژنتیکی ـ مولکولی پیشرفته در سال‌های اخیر منجر به کشف بیشتر از 30 ژن درگیر در کاهش شنوای غیر سندرومیک شده است. جهش gap junction protein connexin26 (طراحی شده در مکان GjB2) حلزون را در انسان‌ها تحت تاثیر قرار می‌دهد. سمعک استارکی تعداد زیادی از پژوهشگران کاهش شنوایی غیرسندرومیک را به عنوان  نشانه‌ای از جهش connexin26 ثبت کردند. ABR برای تایید وجود و نوع کاهش شنوایی در بچه های خیلی جوان و در معرض خطر یا مشکوک به داشتن جهش Connxin 26  (از جمله نوزادانی که نمی‌توانند به طور مناسب با ادیومتری رفتاری ارزیابی شوند) مفید است. نتایج ارزیابی ABR در دوران نوزادی می‌تواند منجر به مداخله زود در موارد وجود آسیب شنوایی جدی و همچنین منجر به مشاوره ژنتیکی ‌شود.

در حال حاضر ABR در مجموعه آزمایشی ادیولوژیکی به کار رفته توسط پژوهشگران قرار دارد. پژوهشگرانی که ارتباط ژنوتیپ ـ فنوتیپ جهش connexin26 ، به خصوص نوع، شکل، میزان، شروع و دوره بالینی کاهش شنوایی، را بررسی می‌کنند. ABR می‌تواند به طور بالینی در بچه‌هایی با جهش connexin26 برای ثبت و تشخیص عملکرد بد شنوایی به کار رود.

 

اختلالات سیستم عصبی مرکزی شنیداری:

نروپاتی شنوایی:

یافته‌های ABR در پاتولوژی‌های همراه شده با نروپاتی شنوایی از قبیل سندروم Charcot-Marie_tooth و سندروم   Guillain –Barre در جای دیگری در این فصل مرور می‌شوند.

نئوپلازم و تومورها:

نروفیبروماتوزیس نوع  I و II:

دو نوع نروفیبروماتوزیس از نظر ژنتیکی، اختلالات پیشرونده ، multisystem و ارثی و اتوزمال غالب هستند. آبنورمالی‌های شنیداری شامل تومورهایی هستند که عصب شنیداری را به صورت دو طرفه درگیر می‌کنند. در این بیماران آبنورمالی نتایج ABR وجود دارد. آبنورمالی‌های ABR درگیری راه‌های وراء حلزونی را تایید می‌کنند. دانشمندانی در سال 1991 یافته‌های طبیعی ABR را در دو بچه بدون نشانه (سن 7 و 11 سال) در یک خانواده در معرض خطر برای NF2 گزارش کردند. تومورهای کوچک توسط اسکن‌های MRI با گادولینیوم تایید شدند. در بچه‌ها معمولاً تومورهای اکوستیک نروفیبروماتونیس همراه هستند. (تومورهای اکوستیک بدون نروفیبروماتوزیس در بچه‌ها خیلی غیرمعمول هستند).